患者男性，44岁，因“右眼翼状胬肉”入院。入院后完善相关查看，发现患者活化部分凝血活酶时刻（APTT）显着延伸，提示存在出血危险，不宜手术。加强完善凝血功用按捺物筛查，未发现狼疮样抗凝物、抗心磷脂抗体等磷脂拮抗物；完善本身免疫性疾病筛查，未发现本身免疫性疾病抗体；经查验科主张，完善APTT纠正实验，成果为可纠正，提示存在血浆凝血因子缺少。

  完善血浆凝血因子检测，发现患者存在Ⅻ因子缺少。血浆凝血因子Ⅻ缺少患者临床出血危险较小，经眼科、血液内科、查验科会诊，能够手术。在患者充沛知情同意下，对患者行右眼翼状胬肉切除术，一起防备术中、术后出血和感染，门诊随访。

  患者男性，44岁，因“右眼膜样物成长2年，自感膜样物渐增大，伴眼红、异物感、视朦等不适”经眼科收治入院，拟行右眼翼状胬肉切除术。

  查体：发育正常，养分杰出，正力体型，神志明晰，自主，表情安静，面庞无特别；

  体温：36.2℃，血压：110/82 mmHg，心率：86次/分，心肺腹未见显着反常；

  皮肤黏膜：色泽正常，皮肤温度正常，湿度正常，弹性正常，皮肤无水肿、皮疹、瘢痕、瘀斑、瘀点、紫癜、肿块、蜘蛛痣、肝掌；

  既往病史：素常健康，否定病毒性肝炎、肝硬化等肝脏疾病史，否定高血压、糖尿病、高血脂、心脏病、脑血管病等缓慢病史，否定地方病、工作病史，否定外伤与手术史，否定食/药物过敏史，否定输用血液和血液制品史。

  患者APTT显着延伸，提示存在手术忌讳症，眼科予暂停手术，经与血液内科会诊，转至血液内科进一步医治。首要考虑几种可致APTT延伸的常见疾病：1、血友病A/B，即血浆凝血因子Ⅷ/Ⅸ缺少；2、血管性假性血友病，即血管性假性血友病因子（VWF）缺少；3、获得性血友病，存在血浆凝血因子本身免疫性抗体。

  抗凝血酶Ⅲ活性、D-二聚体、血浆纤维蛋白降解产品（FDP）、血浆鱼精蛋白副凝聚实验（3P实验），均正常。

  抗核抗体谱筛查，阴性；抗双链DNA抗体，阴性；免疫球蛋白定量检测，正常。不存在本身免疫性抗体。

  查看成果提示患者APTT延伸非上述几种疾病所造成的，考虑其他原因：1、存在抗磷脂类拮抗物按捺凝血功用；2、其他血浆凝血因子缺少。

  经查验科主张完善APTT纠正实验。实验成果：立刻纠正实验，Rosner指数2.2；孵育后纠正实验，Rosner指数5.6。实验定论为：可纠正。提示血浆凝血因子缺少。

  完善相关辅佐检测：不存在抗β2糖蛋白1（β2GP1）抗体、抗心磷脂-IgG抗体、狼疮样抗凝物质等抗磷脂类拮抗物按捺患者凝血功用。

  查看成果提示患者为血浆凝血因子Ⅻ缺少症患者，伴血浆凝血因子Ⅴ、Ⅺ活性减低。经血液内科、眼科、查验科会诊评论，患者无纤溶亢进、活动性出血体现，出血危险较小，可转至眼科择期手术，术前可备血浆防备术中出血。

  凝血惯例查看为体外实验，并不能彻底反映体内真实状况。如图，APTT实验以白陶土激活Ⅻ因子，模仿人体激活内源凝血途径，然后激活凝血酶。而临床上出血的状况中，往往表里源途径都有激活，并且以外源安排因子激活的凝血途径为主。当外源途径激活凝血酶后，活化的凝血酶又会激活更多其上游的凝血因子，然后扩大凝血反响。

  因而，患者血浆凝血Ⅻ因子缺少所导致的内源凝血途径激活缺点，在实践人体出血状况下能被其他凝血途径有用代偿。从而，患者临床体现为无出血危险。

  患者入院后，术前查看APTT显着延伸，预示存在高出血危险，手术忌讳。但是患者查体并无反常，无活动性出血；考虑患者无宗族病史、出血性既往病史、输血史，且年纪44岁，其患遗传性血友病可能性较低，但仍需相关查看辅佐辨别确诊。

  在复查凝血惯例APTT仍＞100s时，应优先进行APTT纠正实验，以区别导致其延伸的两大类原因：①血浆凝血因子缺少，②存在凝血功用按捺物（包含磷脂拮抗物、抗血浆凝血因子本身免疫性抗体等）。既能够辅导下一步确诊方向，缩短医治周期；又能够大大削减患者查看项目，避免过度医疗。

  APTT纠正实验提示患者血浆凝血因子缺少。进一步查看血浆凝血因子活性，主要为血浆凝血Ⅻ因子缺少，一起Ⅺ因子、V因子偏低，经评价手术出血危险较小。

  考虑患者V因子偏低，输血科仍需备血避免术中或术后很多出血。且依据过往该病病例显现，Ⅻ因子缺少症患者有几率存在血栓危险，眼科需留意监控相关目标。

  有报导称，血浆凝血Ⅻ因子缺少症患者存在血栓危险。由于在已有报导的该类患者中，部分患者随访中产生血栓性疾病。但在此问题上尚有争议，一是因其稀有性及低临床危险性，所搜集的数据或许并不完好。二是有研讨依据阐明，FⅫ在血栓构成进程中能促进凝块构成，其为抗血栓医治的潜在靶点，血浆凝血Ⅻ因子缺少患者病理性血栓构成危险较常人低。

  该患者因眼部疾病拟行手术入院医治，完善相关查看后APTT显着延伸，提示存在手术忌讳。患者日子受病况影响，其手术志愿激烈。经过血液内科和查验科评论并完善凝血功用相关查看后，确诊为血浆凝血Ⅻ因子缺少症患者。

  但是凝血功用障碍疾病有其复杂性，患者凝血功用障碍的病因往往并不单一。该患者主要为血浆凝血Ⅻ因子缺少症，但其Ⅺ因子及Ⅴ因子活性也偏低。未有临床活动出血体现，主要是Ⅺ因子与Ⅻ因子相同，归于内源凝血途径，体内环境仍可有用代偿。

  而V因子活性偏低，仍有必定出血危险，临床上仍需留意。最终在眼科、血液科、查验科、输血科协作下，为患者顺利完成眼部疾病手术。

  事例中展现的血浆凝血Ⅻ因子缺少症是一种稀有病，其发病率约为1/50万。该事例一步步抽丝剥茧，在有限时刻内将此稀有病例确诊，赶快的为患者解除了疾病的苦楚。经过明晰完好地叙说该病的确诊进程，为临床上体现为APTT延伸的相关疾病供给了优异的医治和查验战略，并遍及了该类稀有病相关常识。该事例充沛展现了查验查看在临床确诊中的重要性，为进步临床确诊准确性和功率供给了典范。

  [1]余海，余平和，朱鹏，等．华氏巨球蛋白血症兼并凝血因子Ⅻ缺少一例并文献温习．我国归纳临，2014，30(6):592-596．

  [2]原琴，谢惠杰，黄美娟，等．获得性凝血因子 Ⅻ 缺少患者的临床特征剖析[J].查验医学与临床,2018,15（23）:3488-3491.